Geni
Na osnovu osobina roditelja moguće je i prije rođenja djeteta predvidjeti mnoga biološka obilježja koja će ona imati. To nam omogućuje poznavanje zakona naslijeđa. Na primjer, ako jedan od roditelja ima smeđe oči, a drugi plave, dijete će imati smeđe oči.
Međutima ako oba roditelja imaju plave oči, onda će i dijete biti plavooko. Ako jedan od roditelja ima kovrdžavu kosu, dijete može, ali i nemora biti kovrdžavo: šanse su jednake.
Međutim, postoje i mnogo složeniji zakoni naslijeđa kod čovjeka. Ako jedan od roditelja različite karakteristike od onog drugog, onda će karakteristike jednoga od roditelja prevladati, pa će dijete imati obilježja samo jednog roditelja.
Ona obilježja koja prevladavaju nazivaju se dominantnim, dok su ona druga potisnuta, odnosno recesivna. Smeđe oči su dominantno nasljedno obilježje, a plave recesivno. Zato će dijete iz nažeg primjera imati smeđe oči.
Kako se roditeljska obilježja prense na dijete? Ona su sadržana u jedrima jajne i sjemene stanice. Ova jedra sadrže veliki broj (i po nekoliko stotina) sitnih čestica, koje se zovu geni. Geni su u jedrima povezani u obliku lanca.
Zrela jajna i sjemena stanica imaju po 24 takva niza ili genska lanca. Kada dođe do spajanja jajne i sjemene stanice, zajedno se nađe 24 para ovih nizova, koji se zovu kromosomi.
U jednom kromosomu geni se mogu razlikovati u pogledu svojega utjecaja na razvoj. Neki od njih upravljaju razvojem različitih organa ili tjelesnih karakteristika, iako svi zajedno sudjeluju u razvoju cijelog tijela. Karakteristike, koje nose geni jednog niza, nasljeđuju se zajedno. Ponekad , međutim, dolazi do kidanja i međusobne zamjene čestica drugim nizovima.
Klasična genetika začeta je u vrtu samostana u Brünnu (današnji Brno) gdje je Gregor Mendel 1857. započeo sa istraživanjima na vrtnom grašku pokušavajući objasniti mehanizam nasljeđivanja.
MENDELOV I. ZAKON ILI ZAKON SEGREGACIJE
Mendel je radio kontrolirana križanja i pratio što se događa s pojedinom karakteristikom graška kroz nekoliko generacija; grašak ima 7 varijeteta u kojih se svaka karakteristika javlja u dva alternativna oblika (npr. ljubičasti cvijet i bijeli cvijet).
Prije nego je započeo s kontroliranim križanjima Mendel je prvo utvrdio da se radi o čistim linijama što znači da se neko svojstvo (npr. boja cvijeta) javlja stalno i nepromijenjeno kroz nekoliko generacija samooprašivanja.
Mendel je smatrao da je svako svojstvo graška pod kontrolom dva stanična elementa koje naziva još i nasljedni faktori ili jedinice nasljeđivanja. Mendelovi nasljedni faktori ili jedinice nasljeđivanja su GENI.
Gen kontrolira jedno ili više svojstava organizma. Gen čine dva alternativna oblika koje nazivamo ALELIMA od kojih se svaki nalazi na određenom mjestu – LOKUSU homolognog para kromosoma.
Organizam za svaku osobinu nasljeđuje dva alela, po jedan od svakog roditelja, što znači da je svaki genski lokus zastupljen dvostruko. HOMOZIGOTNI lokus ima identični par alela, HETEROZIGOTNI lokus ima dva različita alela od kojih je jedan DOMINANTAN (vidljiv je), a drugi je RECESIVAN (nema vidljivi učinak).
Par alela za svaku osobinu SEGREGIRA (razdvaja se) tijekom mejoze; homozigot stvara uvijek samo jednu vrstu gameta jer nosi identične alele za neko svojstvo; heterozigot stvara dvije vrste gameta s jednakom učestalošću (1/2 ili 50% za svaki).
Genetička struktura jedinke, dakle svi geni koje neki organizam ima čine njegov GENOTIP. Svaka morfološka značajka (ili funkcija) vidljiva okom je FENOTIP, a rezultat je međudjelovanja genotipa i okoliša.
ZNAČENJE MENDELOVOG RADA
Nasljeđivanje određene značajke pod kontrolom je staničnih elemenata koji se prenose s roditelja na potomke; ti elementi su geni; alternativni oblici gena su aleli. Svaka diploidna jedinka nosi dva alela za određenu osobinu; aleli mogu biti identični (homozigot) ili različiti (heterozigot).
Tijekom mejoze par alela se razdvaja ili segregira u pojedinačne gamete. Slučajnom oplodnjom nastaju nove kombinacije parova alela. Svaki član para alela ostaje u izvornom obliku (ne mijenja se niti ne nestaje) tijekom prijenosa iz jedne u drugu generaciju. Nasljeđivanje prema Mendelovom 1. zakonu primjenjivo je na mnoge organizme uključujući i čovjeka.
U ljudi je veliki broj osobina pod kontrolom jednoga gena (do 1997. bilo je poznato oko 9000 monogenskih osobina), te slijedi tipično nasljeđivanje po Mendelu. Eksperimentalna križanja nisu moguća, stoga se informacija o nasljeđivanju može dobiti analizom porodica, tj. praćenjem nasljeđivanja osobina putem rodoslovlja ili pedigrea.